Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Yakup Türkel, Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği’nin (EURORDIS) girişimiyle 2008 yılından bu yana 100’den fazla ülkede kutlanan 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün toplumda nadir hastalıklara dikkat çekmeyi ve bu hastalıklara maruz kalanlara destek olmayı amaçladığını belirtti. Doç. Dr. Türkel, nadir hastalığı, toplumda 2000’de 1’den az görülen bir hastalık olarak tanımladı ve dünya genelinde 300 milyon hasta ve hasta yakınının nadir hastalıklardan etkilendiğini vurguladı.
Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlandığını ve bu hastalıkların yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu ifade eden Doç. Dr. Türkel, “Nadir hastalıklar, Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken, ülkemizde 5 milyon ve dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Türkiye’de akraba evliliklerinin sıklığı ve genetik geçiş özelliği nedeniyle nadir hastalıkların görülme sıklığı yüksektir” dedi.
Nadir hastalıkların çoğunda nörolojik tutulumun olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Türkel, “Tanı ve tedavi sürecinde birçok bölümün birlikte hareket etmesi gerekmekle birlikte, tanı ve tedavide esas hekim nörolog olmalıdır” diyerek sözlerini sonlandırdı.
