Türk bilim insanları, 1995'te dünyada sadece Finlandiya'da 2
kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre "kuzey epilepsi"
olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5
çocukta teşhis etti.
Kahramanmaraş'ta özel bir hastanede görev yapan Çocuk Nöroloji
Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, yaptığı açıklamada, "sara" olarak
bilinen "epilepsi" nöbetlerinin hastalarda yürüme ve konuşma
zorluğuna neden olduğunu söyledi.
Sara nöbeti geçiren ve hastalıklarına çözüm bulunamayan 5 çocuğun
ailesinin kendilerine başvurduğunu dile getiren Dilber, "Hastalığın
tanısı konulamadığı için kan örneklerini alıp laboratuvarda
inceledik. Bilimsel çalışmamıza Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi
Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Doktor Olcay Güngör de katkı
sağladı" dedi.
TÜBİTAK DESTEK OLDU!
TÜBİTAK'ın da bilimsel çalışmaya destek olduğunu aktaran Dilber,
hastalara çok gelişmiş genetik yöntemlerden biri olan "tüm ekzom
analizi" yaptıklarını anlattı. Dilber, şöyle devam etti:
"Hastalarımızın kanlarında daha önce bilinen bir genin dünyada yeni
bir mutasyonunu saptadık. Kuzey epilepsi adı verilen bu hastalık
daha önce sadece 1995'te Finlandiya'da 2 hastada tanımlanmıştı.
Finler haricinde dünyanın hiçbir yerinde gösterilememişti. Biz de
yeni mutasyonla bu genin hastalığını Türkiye'de ilk defa göstermiş
olduk. Özellikle Kahramanmaraş şartlarında bunu göstermek ve
başarmak bizim için çok önemliydi. Burada genetikçi Yavuz Şahin'in
arkadaşımızın da çok katkısı oldu. Böylece hastanın tanımını yapmış
olduk. Yani etrafta tanısız bir şekilde gezen hastaları tanımlamış
olduk."
Tanıyı koymanın tedavinin başlangıcı açısından önemli bir bölümünün
halledildiği anlamına geldiğini ifade eden Dilber, genetik bir
rahatsızlık bilindiği için bundan sonra tedaviye yönelik çalışmalar
yapılacağını vurguladı. Dilber, kuzey epilepsi hastalarına bundan
sonra gen ya da enzim tedavisi uygulanabileceğini söyledi.
TÜRKİYE BİRİNCİLİĞİ ÖDÜLÜ
Tanı konulmasının hastalar için önemli olduğuna işaret eden
Dilber, şunları söyledi: "Böylece hastaların havale geçirmeleri,
sara nöbetleri önlenecek, yürümeleri bozulmayacak, konuşmaları daha
düzgün olacak. Yavaş yavaş yürümelerinin bozulması, konuşmalarının
bozulması bu hastalarda olmayacak. Yani sebebini bildiğimiz için
tedavisine daha iyi yöneleceğiz. Bu çalışmamız, tıp dünyasına
önemli bir ışık olup hekimlerimize de örnek olacak. Bu çalışmamızın
çok önemli olduğu görüldü. Geçtiğimiz günlerde Antalya'da yapılan
Çocuk Nöroloji Kongresi'nde Türkiye birinciliği ödülü verildi.
İnşallah önümüzdeki dönemde bu hastalık için ilaç tedavisinin
geliştirilmesine yönelik çalışmalar yapılacaktır."
Söz konusu hastaların artık doktor doktor gezmeyeceğine dikkati
çeken Dilber, çalışmayı tıp dünyasıyla paylaşarak bilimsel açıdan
iyi bir sonuç ortaya koyduklarına inandığını kaydetti.