Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronların kaybına ve kas zayıflığına yol açan genetik bir nöromusküler hastalıktır. SMA, omurilikteki motor nöronları etkileyen bir bozukluk olarak kendini gösterir. Motor nöronlar, vücuttaki kasların kontrolünü sağlayan sinir hücreleridir. SMA, motor nöronların ölümü veya işlevlerinin bozulması sonucu kasların güçsüzleşmesine ve atrofiye (küçülmesine) neden olur.

SMA, genellikle bir genetik mutasyon olan SMN1 genindeki eksikliğe veya bozukluğa bağlı olarak meydana gelir. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve işlevlerini sürdürebilmesi için önemlidir. SMA, bu genin eksikliği nedeniyle SMN proteini üretiminde sorunlar yaşanması sonucu ortaya çıkar.SMA, şiddeti ve semptomları açısından farklı türlerde görülebilir.

En yaygın SMA türleri şunlardır:

1. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı): Bu tür, bebeklik döneminde belirir ve genellikle en ciddi formudur. Bebekler, kas zayıflığı ve hareket kabiliyeti kaybı yaşarlar. Solunum ve beslenme sorunları gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir.

2. SMA Tip 2: Bu tür, genellikle çocukluk döneminde veya daha sonraki yaşlarda başlar. Motor becerilerdeki zayıflık ve kas gücü kaybı vardır, ancak solunum ve beslenme ile ilgili sorunlar Tip 1'e kıyasla daha az belirgindir.

3. SMA Tip 3: Bu tür, genellikle daha sonraki çocukluk döneminde veya ergenlik döneminde başlar. Semptomlar daha hafif olabilir ve birçok hasta normal yaşam süresini sürdürebilir.

SMA, genellikle genetik bir hastalık olarak ailelerde aktarılabilir, ancak bu her zaman böyle olmayabilir. SMA'nın tedavisi için gen tedavileri ve destekleyici bakım yaklaşımları geliştirilmeye çalışılmıştır. Erken teşhis ve uygun tedavi önemlidir, çünkü erken müdahaleler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.