15 °c

Fenilketonüri: En sık görülen nadir hastalık

Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalıkta her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konuyor. Türkiye’de akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar sık görülüyor. Fenilketonüri hastalığı, doğan tüm bebeklerden topuktan alınan bir damla kanda ‘Yenidoğan Tarama Testi’ ile taraması yapılarak erken tanı ve tedaviyle hastaların topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılmaya çalışıldığı kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, fenilketonüri hastalığına ilişkin “Yenidoğan döneminde erken tanı konup, fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisi ile ağır zihinsel engelin ve nörolojik bulguların önlenebildiği bir hastalıktır” diyor ve “Bu hastalığı olan hiçbir bebek atlanmaksızın tanı ve tedavi almalıdır. Tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sistemine zehir etkisi yapar. Geri dönüşümsüz ağır zihinsel engel, havaleler ve nörolojik bulgular görülür. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisi ile normal gelişim sağlanır” açıklamasında bulunuyor.
Birçok ülkede fenilketonüri hastalığının erken tanısı için yenidoğan taraması uygulanıyor. Ül-ke¬mizde “Fe¬nil¬ke¬to¬nü¬ri Ta¬ra¬ma Prog¬ra¬mı” Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülüyor.

Prof. Dr. Gökçay, şu uyarılarda bulunuyor:
*Ailelerin yapılan tetkik konusunda bilgilendirilmeleri önemlidir. Ailenin testin yapılmaması yönünde kararının bebekte geri dönüşümsüz hasara neden olma olasılığı nedeniyle, test için ailenin rıza göstermeme durumu kabul edilemez.
* Aileler çocuklarına bu testin doğumdan sonra topuk kanı alınarak yapılıp yapılmadığını mutlaka kontrol etmelidir. Test sonucu nedeniyle kontrole çağrıldıklarında acilen yönlendirildikleri tarama merkezine başvurmalıdırlar.
*Tedavisiz hasta çocuklarda hastalığa bağlı hasar doğumdan sonra erken aylarda fark edilmeyebilir. Zaman içinde gelişen gelişme geriliği, idrarda küf benzeri koku, aileye kıyasla açık ten ve saç rengi hastalığın ilk bulgularıdır. Hekimlerin ve ailelerin farkındalığı önemlidir.
* Fenilketonüri hastaları proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve tüketilmemesi gereken besinlerle yapılmış besinleri tüketmemelidir.
*Hastalar büyüme ve vücut işlevleri için gereken proteinleri fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımından sağlarlar. Enerji gereksinimlerinin büyük bir kısmını ise düşük proteinli un, süt gibi özel üretilmiş besinlerden karşılarlar. Sebze ve meyve tüketimleri bile sınırlı olmak zorundadır.
* Bu hastalara sağlanan özel ürün çeşitliliği ve bu ürünlere erişebilme tedavinin başarısını arttırır. Bu hastaların bir kısmı BH4 denilen enzim yardımcısını kullandıklarında diyetlerinde tüketebildikleri fenilalanin miktarı artar. Hastalar bu açıdan değerlendirilmeli, yanıtlılara bu tedavi şansı tanınmalıdır.
* Yenidoğan tarama ile saptanan bebeklerin izlemi için eleman ve ekipman açısından yeterli tanı ve tedavi merkezleri geliştirilmelidir.
* Hastalığın tedavisinde kullanılan özel ürünler ülkemizde üretilmeli ve ürün çeşitliliği sağlanmalıdır.
* Sosyal güvencesi olmayan hastaların da devlet desteği ile tedavisi sağlanmalıdır.
* Fenilketonüri tanısı alan her bebek doğru tedavi ile sağlıklı bir birey, tedavi uygulanmadığında zihinsel engelli adayıdır.
Sağlıkla kalın.

YORUM YAZIN

adınız ve soyadınız ile yorum yapabilirsiniz
YAZIYA İLK YORUMU SİZ YAPIN

Diğer Yazıları

Tüm Yazıları

Son gelişmelerden anlık haberdar olabilirsiniz.
istiklal.com.tr bildirim ile, web sitesine girmeden de haberleri takip edebilirsiniz.